In der 14. bis 17. Schwangerschaftswoche – bei entsprechender Indikation auch später – werden der Fruchthöhle mit einer sehr dünnen Hohlnadel (0,7 mm Durchmesser) und unter Ultraschallsicht etwa 10 bis 15 ml Fruchtwasser entnommen.
Die Entnahme durch die Bauchdecke erfolgt in der Regel ambulant und ohne örtliche Betäubung, da sie nicht mehr Schmerzen verursacht als eine Blutentnahme aus einer Armvene. Nach einer Ruhephase, während der die Gebärmutteraktivität überwacht werden kann, erfolgt eine Ultraschallkontrolle.
Hohe diagnostische Sicherheit
Das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung liegt etwa sieben bis zehn Tage nach der Entnahme vor. Untersucht werden die im Fruchtwasser enthaltenen Chromosomen sowie bestimmte Eiweiße wie AFP und ACHE.
Mit hoher diagnostischer Sicherheit lässt sich feststellen, ob ein Ungeborenes von einer schweren Erbkrankheit (z.B. schwere Muskel- und Stoffwechselerkrankungen) oder einem genetischen Defekt betroffen ist, ob ein Neuralrohrdefekt ("offener Rücken") oder Chromosomenstörungen (z.B. Trisomien, Down-Syndrom) vorliegen.
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